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DeCS

Descriptor Inglés:

Glycogen Storage Disease Type VII

Descriptor Español:

enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VII

Descriptor Portugués:

Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII

Sinónimos Español:

Glucogenosis 7
enfermedad de Tarui
glucogenosis tipo 7
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VII

Categoría:

Definición Español:

Enfermedad autosómica recesiva por depósito de glucógeno en la que hay una expresión deficiente de la actividad de la fosfofructocinasa 1 muscular (FOSFOFRUCTOCINASA-1 TIPO MUSCULAR) que produce depósito anormal de glucógeno en el tejido muscular. Estos pacientes sufren grave distrofia muscular congénita e intolerancia al ejercicio.

Nota de Indización Español:

no use /congen & no coord con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO

Calificadores Permitidos Español:

Número del Registro:

24397

Identificador Único:

D006014

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